Bioinformática

RELACIÓN ENTRE LA BIOLOGÍA Y LA INFORMÁTICA

Se debe distinguir entre tres acepciones en las que se unen la biología y la informática, pero con objetivos y metodologías bien diferenciadas:

Bioinformática o Biología Molecular Computacional: investigación y desarrollo de la infraestructura y sistemas de información y comunicaciones que requiere la biología molecular y la genética (Redes y bases de datos para el genoma, microarrays, ...). (Informática aplicada a la biología molecular y la genética)

Biología Computacional: computación que se aplica al entendimiento de cuestiones biológicas básicas, no necesariamente en el nivel molecular, mediante la modelización y simulación. (Ecosistemas, modelos fisiológicos). (Informática y matemáticas aplicadas a la biología)

Biocomputación: desarrollo y utilización de sistemas computacionales basados en modelos y materiales biológicos. (Biochips, biosensores, computación basada en ADN, redes de neuronas, algoritmos genéticos). (Biología aplicada a la computación).

¿QUÉ ES BIOINFORMÁTICA?

Bioinformática es una disciplina científica emergente que utiliza tecnología de la información para organizar, analizar y distribuir información biológica con la finalidad de responder preguntas complejas en biología. Bioinformática es un área de investigación multidisciplinaria, la cual puede ser ampliamente definida como la interface entre dos ciencias: Biología y Computación y está impulsada por la incógnita del genoma humano y la promesa de una nueva era en la cual la investigación genómica puede ayudar dramáticamente a mejorar la condición y calidad de vida humana.
Avances en la detección y tratamiento de enfermedades y la producción de alimentos genéticamente modificados son entre otros ejemplos de los beneficios mencionados más frecuentemente. Involucra la solución de problemas complejos usando herramientas de sistemas y computación. También incluye la colección, organización, almacenamiento y recuperación de la información biológica que se encuentra en base de datos.

"Bioinformática es un campo de la ciencia en el cual confluyen varias disciplinas tales como: biología, computación y tecnología de la información. El fin último de este campo es facilitar el descubrimiento de nuevas ideas biológicas así como crear perspectivas globales a partir de las cuales se puedan discernir principios unificadores en biología.

El proceso de analizar e interpretar los datos es conocido como biocomputación. Dentro de la bioinformática y la biocomputación existen otras sub-disciplinas importantes:
El desarrollo e implementación de herramientas que permitan el acceso, uso y manejo de varios tipos de información
El desarrollo de nuevos algoritmos (fórmulas matemáticas) y estadísticos con los cuales se pueda relacionar partes de un conjunto enorme de datos, como por ejemplo métodos para localizar un gen dentro de una secuencia, predecir estructura o función de proteínas y poder agrupar secuencias de proteínas en familias relacionadas."

BIOCHIPS

A finales de los años 80, la tecnología que desembocaría en la plataforma Gene Chip fue desarrollada por cuatro científicos, en Affymax: Stephen Fodor, Michael Pirrung, Leighton Read y Lubert Stryer. El proyecto original estaba destinado a la construcción de péptidos sobre chips, pero desembocó en la capacidad para construir secuencias de DNA sobre chips. La aplicación práctica de esta idea se llevó a cabo por la empresa Affymetrix, que comenzó a actuar como una compañía independiente en el año 1993.

Se basan en la ultra miniaturización y paralelismo implícito y se concretan en chips de material biológico de alta densidad de integración válidos para realizar distintos tipos de estudios repetitivos con muestras biológicas simples.

Los biochips están divididos en unas pequeñas casillas que actúan cada una a modo de un tubo de ensayo en el que se produce una reacción. El número de estas casillas es muy elevado, llegando incluso a los centenares de miles.

Cada casilla del chip posee una cadena de un oligonucleótido, que puede corresponder a una sección del gen de estudio (cuando se conoce su secuencia) o a mutaciones del mismo. Debido a la extrema miniaturización del sistema se pueden analizar en un único chip todas las posibilidades de mutación de un gen simultáneamente. Otro tipo de diseño permite la cuantificación de la expresión de múltiples genes simultáneamente.

Aplicaciones de los biochip

A pesar de ser una tecnología muy reciente y que, por lo tanto, está aún en vías de experimentación, actualmente los biochips están siendo aplicados en:

Monitorización de expresión génica: permite determinar cuál es el patrón de expresión génica y cuantificar el nivel de expresión de manera simultánea para un elevado número de genes. Esto permite realizar estudios comparativos de activación de determinados genes en tejidos sanos y enfermos y determinar así la función de los mismos.

1. Detección de mutaciones y polimorfismos: Permite el estudio de todos los posibles polimorfismos y la detección de mutaciones en genes complejos.
2. Secuenciación: Mientras que se han diseñando algunos biochips para secuenciación de fragmentos cortos de ADN, no existe aún en el mercado ningún biochip que permita secuenciar de Novo secuencias largas de ADN.
3. Diagnóstico clínico y detección de microorganismos: Posibilitan la identificación rápida empleando unos marcadores genéticos de los patógenos.
4. Screening y toxicología de fármacos: el empleo de los biochips permite el analizar los cambios de expresión génica que se dan durante la administración de un fármaco de forma rápida, así como la localización de nuevas posibles dianas terapéuticas y los efectos toxicológicos asociados.
5. Seguimiento de terapia: los biochips permiten valorar rasgos genéticos que pueden tener incidencia en la respuesta a una terapia.
6. Medicina preventiva: El conocimiento y posible diagnóstico de ciertos caracteres genéticos asociados a determinadas patologías permite una prevención de las mismas antes de que aparezcan los síntomas

En los últimos años, la bioinformática ha trabajado con muchas bases de datos que almacenaban información biológica a medida que iba apareciendo. Esto no sólo ha tenido efectos positivos: muchos científicos se quejan de la creciente complejidad que representa encontrar información útil en este "laberinto de datos". Para mejorar esta situación, se desarrollan técnicas que integran la información dispersa, gestionan bases de datos distribuidas, las seleccionan automáticamente, evalúan su calidad, y facilitan su accesibilidad para los investigadores. Se habla de Bioinformática Integradora. En ella no deben faltar ayudas para la navegación por la información, que cada vez, con más énfasis, reside en Internet y no en bases de datos locales.

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Sandrith Milena